NUPP och KUB (Kombinerat Ultraljud och Biokemi)
Mellan 1998-2003 bedrevs ett spännande forskningsprojekt inom svensk obstetric. Det så kallade NUPP-projektet (NUPP= NackUPPklarning) – som kom att omfatta 36 000 gravida kvinnor – sökte framför allt svaret på när det är bäst att göra en ultraljudsundersökning för att upptäcka kromosomavvikelsen Downs Syndrom, men även andra allvarliga missbildningar hos fostret.
Deltar gör kvinnoklinikerna vid Södersjukhuset, Huddinge sjukhus, Karolinska sjukhuset, Södertälje sjukhus, Universitetssjukhuset i Malmö, Helsingborgs sjukhus, Akademiska sjukhuset i Uppsala samt Danderyds sjukhus, representerat av Ultragyn inom Praktikertjänst som är det center som genomför flest antal undersökningar.

Hur gör man NUPP?
NUPP-studien innebär i korthet att man med ultraljud mäter en vätskespalt, NackUPPklarning, i fostrets nacke. Genom att med ultraljud mäta bredden av en vätskespalt i fostrets nacke kan forskarna avgöra om barnet har Downs syndrom och/eller andra allvarliga missbildningar.
Alla foster har här en liten spalt av vätska i början av graviditeten som senare försvinner. Ju tjockare vätskespalten är desto större är sannolikheten för Downs syndrom.
Eftersom vätskespalten varierar med fostrets ålder måste man vid undersökningen även datera graviditeten genom att mäta fostrets längd. Förutom vätskespaltens tjocklek och fostrets ålder tar man även hänsyn till moderns ålder när man sedan beräknar risken. Denna sannolikhetsberäkning sker med hjälp av ett speciellt dataprogram från The Fetal Medicine Foundation vid Kings College i London.

Vad innebär Biokemi?
I ett blodprov taget mellan vecka 9-14 kan mängden av graviditetshormonet hCG och moderkakshormonet PAPP-A mätas. Dessa hormoner varierar på ett speciellt sätt om fostret har Downs syndrom.

Hur säkert är NUPP?
Det har visat sig att 75% av de barn som föds med Downs Syndrom har en bredare så kallad nackuppklarning än övriga foster, och det kan ses i 11:e – 14:e (11 – 13+6) graviditetsveckan – däremot inte senare.
Upprepade internationella studier som totalt omfattar mer än 200 000 graviditeter visar att man med hjälp av NUPP kan identifiera cirka 75% av foster med Downs syndrom.
Vid NUPP-undersökningen får man inget diagnostiskt svar utan endast en sannolikhetsberäkning för att fostret har en kromosomavvikelse, i allmänhet Downs syndrom.
Var gränsen går mellan normal (låg) och ökad sannolikhet kan variera en del mellan olika centra, men den brukar i allmänhet ligga vid en sannolikhet större än 1:250-300.
Om man beräknar sannolikheterna på detta sätt får cirka 5% av de undersökta kvinnorna en förhöjd sannolikhet (=testpositiva). Den absoluta majoriteten (>90%) av dessa testpositiva graviditeter är dock normala, men i denna grupp återfinns samtidigt cirka 75% av foster med Downs syndrom.
Vid en ökad sannolikhet är det enda sättet att få en säker klarhet om diagnosen att gå vidare med ett fosterdiagnostiskt prov, exempelvis fostervattenprov eller moderkakprov.
En majoritet av kvinnorna brukar då välja att gå vidare med ett sådant prov.

Hur säkert är KUB i förhållande till enbart NUPP?
Om man gör fostervattenprov vid en risk som är större än 1/250 kommer man finna 75% av fostren med Downs syndrom om man använder NUPP. Om man kompletterar NUPP-ultraljudet med biokemi kan man finna 90% av fostren med Downs syndrom.
Inget ultraljud eller biokemiskt test kan finna alla graviditeter med Downs syndrom. De kvinnor som inte kan acceptera den osäkerheten i metoden bör heller inte göra NUPP eller KUB, utan istället direkt välja fostervattenprovtagning.

Varför NUPP istället för fostervattensprov?
Idag erbjuds gravida kvinnor i Sverige ultraljudsundersökning i 16:e-18:e graviditetsveckan. Detta för att bland annat kunna beräkna förlossningsdag, om det är mer än ett foster samt för att upptäcka allvarliga missbildningar.
Förutom detta erbjuds alla som är 35 år eller äldre fostervattenprov för att upptäcka Downs Syndrom, vilket inte kan upptäckas via vanligt ultraljud.
Problemet med den regimen är att man gör kostsamma fostervattenprov hos 12-15 procent av de gravida, som i sig medför en risk för missfall, men att endast en fjärdedel av alla foster med kromosomavvikelsen upptäcks. Detta beror på att det endast är en tredjedel av de kvinnor som föder barn med Downs Syndrom som är 35 år eller äldre, alla dessa vill inte heller göra fostervattenprov.

Syftet med NUPP är inte att utrota Downs Syndrom eller missbildningar utan istället att kunna erbjuda en tidigare ultraljudsundersökning till föräldrapar som önskar ha ett bättre beslutsunderlag än bara mammans ålder när de ska bestämma sig för om de vill göra ett fostervattenprov eller ej.

Hur gör jag för att få göra NUPP eller KUB?
Riskvärdering med NUPP eller KUB är inte ett generellt erbjudande till kvinnor i Sverige. Kvinnor som ändå har önskemål om en sådan undersökning bör diskutera det med sin barnmorska och doktor på MVC.

Viktigt att få tid att fundera
Man kan ha olika åsikter om NUPP-provet. En del tycker det är en fördel att veta och få information, andra tycker att det är en belastning som skapar onödig oro under graviditeten. Det är viktigt att tänka efter vad man vill ha informationen till. Om provet visar någon sjukdom eller skada hos fostret, vad gör man då? Man kan ställas inför frågan om abort. Man kan också välja att fullfölja graviditeten. Man kan då förbereda sig under graviditeten och därför bättre ta hand om barnet när det föds.