Niomanader.se I samarbete med Babyplan®
Du är här:

Senast uppdaterad, 10 juli 2018, Av michael

Grundläggande genetik

Alla vanliga celler i en människa innehåller 46 kromosomer.

Kromosomerna finns i cellkärnan och utgör personens arvsmassa. De består av långa dubbelkedjor av DNA (deoxyribonucleic acid eller på svenska deoxiribonukleinsyra), som består av ett socker (ribos) och fyra olika kvävebaser.

De fyra kvävebaserna kan kombineras på oändligt många sätt, och kroppen kan läsa av ordningen och utifrån denna “instruktionsbok” sätta ihop olika protein.
Den information som finns i din DNA talar alltså om hur du ska byggas!

Alltså 46 kromosomer. Men på sätt och vis är det mer riktigt att tala om 23 par.

Vi får nämligen 23 kromosomer från mamma och 23 kromosomer från pappa och för 22 av paren är kromosomerna nästan lika. De ger information om samma sorts egenskaper, t.ex. ögonfärg eller hårfärg.

Det 23:e kromosomparet är däremot inget “riktigt” par, åtminstone inte för pojkar/män. Detta par består av två X-kromosomer om man är kvinna och en X- och en Y-kromosom om man är man.
Y-kromosomen är betydligt mindre än X-kromosomen, vilket innebär att vissa gener inte alls finns med. En man får därför bara en uppsättning av dessa gener, och han får därför alltid den egenskap som kommer från X-kromosomen (det är därför män oftare är färgblinda eller drabbas av blödarsjuka).

Sedan ska det tilläggas att vi även har DNA utanför cellkärnan, i mitokondrierna (cellens energicentraler). Denna DNA ärvs bara av mamman, eftersom spermierna är för små för att innehålla mitokondrier.

Könsceller

Som sagt var, alla vanliga celler i en människa innehåller 46 kromosomer. Men när det bildas könsceller – ägg hos kvinnor och spermier hos män – går celldelningen lite annorlunda till. Dessa celler innehåller därför bara 23 kromosomer, en från varje par.

Det varierar vilka celler som hamnar tillsammans, och därför kan syskon bli väldigt olika, trots att de alltså har samma mamma och samma pappa.

När sedan ägg och spermie möts, så smälter de samman, och alla 23+23=46 kromosomerna hamnar i en ny cellkärna. En ny individ, med gener från både mamma och pappa, har uppstått.

Hur ärvs egenskaper?

Om vi nu går ner i den lilla skalan och tittar på en enda egenskap, så har det nya lilla barnet alltså fått en gen (ett arvsanlag) från mamma och en från pappa.
Så…innebär detta att barnet blir som mamma eller pappa? Ja, det beror på…

Nu måste vi föra in två nya begrepp: dominant och recessiv.
Dominant betyder att något har företräde eller övertag. En dominant gen är den som “slår igenom”.
Recessiv betyder vikande.

Om man har en dominant och en recessiv gen när det gäller en egenskap, så kommer det alltså att vara den dominanta varianten som får övertag, och det är den egenskapen man får.
För att man ska få den recessiva egenskapen, måste man få två uppsättningar av genen, d.v.s. få det både från mamma och pappa.

Krångligt? Det klassiska skolboksexemplet med ögonfärg kanske förklarar en hel del.

Bruna ögon är en dominant egenskap; det kallar jag nedan för B.
Blå ögon är recessivt, nedan förkortat b.
Om man är brunögd kan man ha två arvsanlag för bruna ögon, alltså BB, eller ett anlag för bruna och ett för blåa, alltså Bb. För att få blåa ögon måste man ha två anlag för detta, alltså bb.

Det går alltså inte att veta vilka arvsanlag en brunögd person har, men däremot kan man veta att en blåögd person bara har det recessiva blåa anlaget.

Könscellerna hos en person med genuppsättningen BB kommer alla att innehålla den dominanta genen för bruna ögon. Könsceller från en med uppsättningen Bb kan bli antingen B eller b – chansen är lika stor för båda delar. Könscellerna från en person med bb blir alltid b.

Om båda föräldrarna är blåögda, får vi detta s.k. korsningsschema:

bb
bbbbb
bbbbb

På översta raden ser vi den ena förälderns könsceller. I första kolumnen ser vi den andra förälderns könsceller. I de fyra rutorna med vardera två bokstäver ser vi de möjliga kombinationerna. Varje sådan kombination har lika stor sannolikhet, d.v.s. 25 % (en fjärdedel).

Vi ser alltså att om både mamman och pappan är blåögda, så är det 100% chans att barnet blir blåögt.

Om vi nu har en mamma som är blåögd och en pappa som är brunögd? Ja, då kan ju pappan antingen ha BB eller Bb. Vi får göra två korsningsscheman:

Om pappan har BB:

bb
BBbBb
BBbBb

Om pappan har Bb:

bb
BBbBb
bbbbb

I det första fallet, där pappan har BB, så blir barnet med 100% säkerhet brunögt. I det andra fallet, där pappan har Bb, är det 50% chans för blåa ögon och 50% chans för bruna.
Men om vi inte vet om i förväg om pappan är BB eller Bb, så måste vi räkna ihop dessa båda varianter.
Vi får då 25 % chans för blåa ögon och 75% för bruna.

Om paret i det senaste exemplet får ett blåögt barn, kan vi dock vara så gott som säkra på att pappan har Bb (om det inte skett en mutation i könscellen – men den möjligheten struntar vi i här), och kan då hädanefter räkna med 50/50-chans för respektive ögonfärg när dessa båda får barn ihop.

Observera dock att chansen är densamma för varje barn som föds. Det produceras ju nya ägg och spermier hela tiden! Så bara för att detta par redan fått ett blåögt barn, så betyder det inte att nästa barn blir brunögt.

Om vi nu har två brunögda föräldrar, så kan ju båda vara antingen BB eller Bb. Nu blir det komplicerat… Vi borde göra tre korsningsscheman.
Men vi behöver ju inte bli genetikexperter för att skaffa barn, så jag nöjer mig med att visa den tredje varianten på korsningsschema, för att demonstrera principen. Så här ser det ut om både mamman och pappan är Bb:

Bb
BBBBb
bBbbb

Resultatet i detta fall är alltså att det är 25% chans för varje barn till dessa föräldrar att bli blåögt, och 75% chans att bli brunögt.

Egentligen är ögonfärg inget jättebra exempel.
Ögonfärg, och många andra egenskaper, bestäms egentligen av flera olika arvsanlag. Men ska vi blanda in flera gener, så blir det mycket mer komplicerade korsningsscheman, och det ska vi inte ge oss på här.

I alla fall så är ögonfärg bra för att förklara principen.

Finns det då anlag som funkar så här enkelt, med bara en gen inblandad?

Ja, det gör det faktiskt.

Munken Mendel, som levde på 1800-talet, demonstrerade att det funkade så med blomfärg, ärtfärg och ärtskrovlighet hos ärtor.
Även hos människor finns det exempel; ofta rör det sig om sällsynta sjukdomar. Sjukdomen beror då oftast på ett recessivt anlag, och “dyker inte upp” förrän det kommer från två föräldrar.

Blodgrupper

När man pratar om blodgrupper, är det främst AB0-systemet samt Rh-faktor man pratar om.

RH-systemet är ett bra exempel på när det bara är ett arvsanlag inblandat, som i exemplet ovan.
En person kan vara Rh+ eller Rh-.
Är man Rh+ så har man en viss faktor. Genen som ger denna faktor är dominant; vi kan kalla den D. Har man detta anlag kommer man alltså att vara Rh+.
Saknas anlaget, d.v.s. har man bara recessiva anlag, så blir man Rh-.
Vi kan kalla det recessiva anlaget för d. Den som är Rh+ kan alltså vara DD eller Dd. Den som är Rh- är dd.

I AB0-systemet finns det två dominanta faktorer: A och B. Finns båda, så kommer båda till uttryck. 0 är det recessiva anlaget.
En person som är 0 har 00. En person med blodgrupp AB har just kombinationen AB. En person med blodgrupp A kan vara AA eller A0, och en med B kan ha BB eller B0. Några exempel på korsningsscheman:

A0
BABB0
0A00

Alltså, om ena föräldern är A och den andra är B, så kan barnet få antingen A, B, AB eller 0.

 

AA
BABAB
BABAB

De här föräldrarna är också A respektive B, men deras barn kommer med 100 procents säkerhet att få AB.

 

00
000
000

Om båda föräldrarna är 0, får barnet alltid 0.
AB0-systemet och Rh är oberoende av varandra.

När det blir fel vid celldelningen…

När det ska bildas könsceller, sker först en kopiering av allt DNA, så att det finns motsvarande 2×46 kromosomer. Sedan sker celldelningen; då bildas fyra celler med 23 kromosomer i varje.

Ibland blir det fel vid denna delning och det kan bli fel på flera olika sätt.
De flesta sätt kommer aldrig att leda till något barn, eftersom de inte är tillräckligt livskraftiga. Vissa varianter kan dock klara sig och bli levnadsdugliga. Det brukar då röra sig om att det kommit med för mycket DNA.

Den mest välkända är trisomi 21 (Downs syndrom). Detta innebär att det blivit en kromosom för mycket i kromosompar 21. En kromosom för mycket har alltså följt med i celldelningen när könscellen bildats. En person med Downs syndrom har därmed 47 kromosomer.

Det finns även andra trisomier. Det förekommer också att bara en liten del av en kromosom felaktigt följt med vid celldelningen.

Triploidi är när det finns tre kromosomer i varje “par”, alltså 69 kromosomer. Detta kan bero på att celldelningen varit ofullständig och könscellen kommit att innehålla 46 kromosomer.